بیماری های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک

بیماری های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک
حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر در نوزادان و کودکان به علت ناهنجاری های ژنتیکی رخ می دهد. لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام  مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا طی دوران بارداری می باشد.
باید متذکر شد که تا به امروز، بیشتر بیماری های ژنتیکی غیر قابل درمان هستند. بیماری هایی از قبیل معلولیت، ناتواتی جسمی یا ذهنی، ناشنوایی مادرزادی، نابینایی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک مادرزادی، اختلالات تحلیل بافت عضلانی و عصبی، تالاسمي و... می توانند علت شناخته شده ژنتیکی داشته باشند و اغلب آنها غیر قابل درمان هستند یا درمان مناسبی ندارند. یکی از دلایلی که باعث افزایش بروز و شیوع این بیماری ها در جمعیت های مختلف می شود بالا بودن ازدواج خویشاوندی است.
مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد.
مشاوره ژنتیک يک فرآيند آموزشي است که به افراد مبتلا يا خانواده های در معرض خطر کمک مي کند تا ماهیت اختلالات ژنتيکي و نحوه وراثت آنها را بهتر بشناسند و گزینه های مرتبط با پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری­های ژنتیکی را بهتر درک کرده و نهایتا بهترین تصمیم را اتخاذ کنند.
یکی از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، تعیین خطر تکرار يک بيماري ارثي در هر خانواده درگیر با بیماری است .هدف از مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات علمی و به­روز، با بیانی قابل درک به خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی است که دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند.
مشاوره ژنتیک، بر پایه ی اطلاعاتی که توسط فرد یا خانواده مشاوره گیرنده و سابقه پزشکی خانواده، به تشخیص دقیق بیماری می انجامد که با تنظیم شجره نامه، تعیین نحوه ی توارث بیماری و احتمال خطر، راه کارهای جلوگیری از بروز بیماری در اختیار زوجین قرار می گیرد. مشاوره ی ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی چه غیر خویشاوندی ضروری است؛ زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج های فامیلی هم چنان وجود دارد. عواملی مثل سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و الکل و سیگار و برخی بیماری ها احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی را در فرزند افزایش می دهد که حتما باید با متخصص ژنتیک در میان گذاشته شود. با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه ی بارداری ، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.
مواردی که باید مشاوره ژنتیک صورت گیرد:
– ازدواج خویشاوندی
– وجود یک فرد معلول یا بیماری مادرزادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
– بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
– وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین
– وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ
– کوتاه قدی و اختلال رشد

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است به افرادی پیشنهاد می شود که قصد ازدواج بویژه با خویشاوند خود را داشته و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی می باشند .

مشاوره ازدواج های خویشاوندی
ازدواج خویشاوندی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاوندی داشته و دارای اجداد و ژن های مشابه و مشترک هستند در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده اند که می توانند از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک از پدر و مادر فرزندان را مبتلا سازند. این خطر در ازدواج های فامیلی به علت وجود ژن های مشترک بیشتر بوده البته این بدان معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود نداشته باشد بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود .

مشاوره قبل و حین بارداری
معمولا در خانم هایی که در زمان حاملگی سن بالای 30 سال دارند یا از قبل فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی در خانواده خود دارند و یا ابتلا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیکی یا سقط مکرر و ناباروری انجام می شود تا با ارائه راهکارهای تخصصی و مبتنی بر تازه ترین یافته های علمی جهان، به بهترین حالت ممکن حاملگی را مدیریت کرد.

وجود سوابق قبلی از ابتلا به معلولیت در فرد یا اعضای فامیل می تواند دلیلی برای نگرانی خانواده و مراجعه آنان جهت تشخیص علت معلولیت و یا محاسبه میزان خطر تکرار معلولیت در نسل آینده باشد.